پارسی یاب مطالب مفید و خواندنی از سراسر وب

پارسی یاب : متفاوت ترین سرویس اشتراک مطالب جالب و خواندنی- پارسی یاب مطالب جالب و خواندنی سرگرمی و تفریحی جوک خنده اینستاگرام تلگرام

ناهنجاری ها و نقائص که باعث سندرم پاتو میشود

سندرم پاتو تریزومی ۱۳ ناهنجاری مادرزادی است که در هنگام تولد وجود دارد.ناشی از وجود یک کپی اضافه از کروموزوم ۱۳است.این کپی اضافه سبب ناهنجاری های ذهنی و جسمی و نقائص قلبی برای نوزاد می شود.بروز این سندرم نسبت به سایر تریزومی ها، سندرم داون (تریزومی ۲۱) و سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸)، نادرتر است.
این سندرم بیشتر زنان را مبتلا می کند(شاید به این دلیل که جنین های مذکر تا زمان تولد زنده نمی مانند).سندرم پاتو Patau همانند سندرم داون مرتبط با افزایش سن مادر است و این بدان معناست که ریسک داشتن فرزندی مبتلا به این سندرم در زنان،با افزایش سن،بیشتر می شود.تمامی نژادها را درگیر می کند.این سندرم تقریبا ۱ نفر از هر ۱۰۰۰۰ تولد زنده را مبتلا می کند.

علت

بطور نرمال دو کپی از هر ۲۳ عدد کروموزوم وجود دارد که هر یک از آنها از یکی از والدین به ارث می رسد.در تریزومی سه کپی از یک کروموزوم وجود دارد و این کپی اضافی از یک کروموزوم خاص می تواند از اسپرم و یا تخمک و یا حتی یک جهشی که پس لقاح رخ داده است، صورت گیرد.

سندرم پاتو یا تریزومی 13 چیست ؟ چه عواملی باعث این بیماری میشوند؟

• علائم


بر حسب نوع آنومالی کروموزومی علائم نیز متغیر خواهد بود.علائم شامل طیفی از شرایط وخیم تا ظاهر نرمال و عملکرد عادی متغیر خواهد بود.در تریزومی ۱۳،ناهنجاری های داخلی و خارجی(ظاهر فرد)رخ می دهد.میکروسفالی در این کودکان دیده می شود.ممکن است طناب نخاعی،به علت نقص در مهره های کمری بیرون زده (مننگومیلوسل) باشد.کودکانی که پس از دوران نوزادی زنده می مانند دچار درجاتی از عقب ماندگی ذهنی و تشنج می شوند.اغلب چشم ها کوچک است(میکروفتالمی)و یا حتی ممکن است چشم وجود نداشته باشد(آنوفتالمی).چشم ها ممکن است خیلی به هم نزدیک باشند(هیپوتلوریسم)و یا حتی چسبیده به هم باشند و تشکیل یک ساختار واحدی را با هم بدهند.

گوشها معمولا بدفرم بوده و در پایین تر از حد معمول خود قرار دارند.در کودکان مبتلا شکاف کام و شکاف لب نیز مشاهده می گردد. سایر مشخصات فیزیکی شامل انگشت اضافی(پلی داکتیل)،انگشتان خمیده(حالت مشت بسته)،پاشنه پای برجسته و فقدان دنده ها می باشد.
ناهنجاری ها و بدفرمی های دستگاه ژنیتال نیز در افراد مبتلا معمول است.این ناهنجاریها شامل عدم نزول بیضه ها(کریپتوکیدیسم)و ناهنجاری تکاملی کیسه بیضه و دستگاه ژنیتال مبهم در مردان و ناهنجاری های در شکل رحم زنان است.
تقریبا در تمام مبتلایان مشکلات تنفسی و نقائص قلبی از قبیل نقص دیواره بطن،سوراخ بین حفرات قلبی و تمایل قلب به سمت راست وجود دارد.سیستم کلیوی و گوارشی نیز ممکن است تحت تاثیر کیست ها قرار گیرد و حالتی مشابه با شرایط کلیه پلی کیستیک روی دهد.

• تشخیص

سندرم پاتو در هنگام حاملگی با استفاده از تصاویر سونوگرافی،آمینیوسنتز و نمونه گیری از پرزهای کوریونی قابل تشخیص است.در هنگام تولد نیز ناهنجاری های فیزیکی مشهود،احتمال وجود ناهنجاری کروموزومی را مطرح می سازد.
اثبات سندرم در نوزاد با بررسی الگوی کروموزومی نوزاد بواسطه کاریوتیپ میسر می گردد.این فرآیند شامل جداسازی و ایزولاسیون کروموزوم های موجود در سلولهایی است که از فرد گرفته می شود.این سلول ها از سلول های نمونه خون فرد استخراج می گردند
۲۲ جفت کروموزوم غیر جنسی بواسطه اندازه شان از بلندترین تا کوتاهترین،از کروموزوم ۱ تا کروموزوم ۲۲ مشخص می گردند و پس از آن کروموزوم های جنسی تعیین می گردد.
اثبات سندرم پاتو بواسطه وجود ۳ عدد کروموزوم ۱۳ کاملا مسجل می گردد.

• درمان


برخی از متولدین مبتلا دارای ناهنجاری ها و نقائص بسیار شدید هستند و در طی هفته های اول تولد به علت مشکلات عصبی شدید و نقص قلبی فوت کنند.با این حال کودکان با پیش آگهی بهتر،نیازمند درمان های پزشکی به منظور اصلاح برخی از ناهنجاریهای ساختاری و عوارض مرتبط با آن می باشند.
برای رفع مشکلات تغذیه ای استفاده از گاستروستومی ممکن است ضرورت یابد.
ناهنجاری های ساختاری از قبیل شکاف کام و شکاف لب ممکن است با جراحی اصلاح گردند.
فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتار درمانی در افراد مبتلا به آنان کمک می کند تا به توانایی های بالقوه تکاملی خود برسند.

• پیش آگهی


تقریبا ۴۵ درصد از نوزادان مبتلا طی یک ماه اول زندگی فوت می شوند.قریب به ۷۰ درصد طی شش ماه اول و بالای ۷۰ درصد طی یک سال اول زندگی از بین می روند.میزان بقا تا دوران کودکی بسیار نادر است.
بسیاری از افرادی که زنده مانده اند مبتلا به ناهنجاری های فیزیکی و ذهنی شده اند.با این حال ظرفیت یادگیری در کودکان مبتلا به سندرم پاتو از کودکی به کودک دیگر متفاوت است.کودکان بزرگتر ممکن است نیاز به راه رفتن با کمک واکر داشته باشند.همچنین ممکن است توانایی درک کلمات و عبارات را نیز داشته باشند.

ایران بلاگ

اخبار مرتبط

سندرم ترنر، بیماریی که فقط مخصوص زنان است

سندرم داون و عوال موثر در آن / خانم های باردار حتما بخوانند !

سندرم تخمدان پلی کیستیک شایع ترین اختلالات غددی زنان

[Blog_Page]

تعداد صفحات : [Blog_Page_Count]

جدیدترین مطالب
  • مرگ قهرمان بازی های رایانه ای بعد از 1ماه بیخوابی شبانه نتایج بیشتر ...
  • دماغ گنده ها جذاب ترند! نتایج بیشتر ...
  • پزشک ایرانی: می شود بعد از مرگ آدمها را زنده کرد! نتایج بیشتر ...
  • رکورد قرار دادن 459 نی پلاستیکی داخل دهان + تصاویر نتایج بیشتر ...
  • راهنمای شست و شو و نگهداری لباس های لینن نتایج بیشتر ...
  • قیمت انواع نان در تهران افزایش یافت + جدول نتایج بیشتر ...
  • برای حفظ سلامت مثانه چه کارهایی انجام دهیم؟ نتایج بیشتر ...
  • خانم های چاق با این لباس ها لاغر میشوند! نتایج بیشتر ...
  • فیلم خنده دار کنگ فو کار کردن مرد معتاد! نتایج بیشتر ...
  • عمل زیبایی چشم های ترلان پروانه شایعه یا واقعیت؟! نتایج بیشتر ...
  • توصیه روانشناسان برای تربیت بهتر فرزندان نتایج بیشتر ...
  • نشانه هایی که میگویند زمان ازدواج شما فرا نرسیده نتایج بیشتر ...
  • ساخت خانه فلت در 6 ساعت! + فیلم نتایج بیشتر ...
  • طالع بینی متولدین ماه های مختلف سال در آذر ماه 96 نتایج بیشتر ...
  • مدل پالتو تمام خز اروپایی 2017 - 2018 + تصاویر نتایج بیشتر ...
  • این حرفها عواقب بدی برای خانم های باردار دارد نتایج بیشتر ...
  • دستگیری سارق مشهدی جک سوار + عکس نتایج بیشتر ...
  • کار زشت زن جوان با فرزندش برای تلافی کار شوهر + تصاویر نتایج بیشتر ...
  • 5 لوازم آرایش ضروری که باید داشته باشید نتایج بیشتر ...
  • نکات جالب و خواندنی از جام جهانی روسیه 2018 نتایج بیشتر ...
  • آغاز صدور گواهینامه رانندگی بدون کارت پایان خدمت نتایج بیشتر ...
  • بازیگران مشهور ایرانی در شبکه های اجتماعی 289 + تصاویر نتایج بیشتر ...
  • سلامت نوزاد خود را در این فصل ها بیمه کنید! نتایج بیشتر ...
  • مردها عاشق اینجور زن ها هستند! نتایج بیشتر ...
  • والپیپر معروف ویندوز xp کجاست و عکاس آن کیست؟ نتایج بیشتر ...
  • گل های کریس رونالدو با لباس رئال به 100 رسید نتایج بیشتر ...
  • یک ایرانی متهم به هک اطلاعات سریال بازی تاج و تخت شد! نتایج بیشتر ...
  • هدیه جالب بشار اسد به پوتین + فیلم و عکس نتایج بیشتر ...
  • تاثیرات خطرناک استنشاق ذرات روغن در آشپزی نتایج بیشتر ...
  • شیکترین رنگ موهای صورتی طلایی + تصاویر نتایج بیشتر ...
  • قیمت خودرو محصولات سایپا نتایج بیشتر ...